El trabajo que se realiza en la USMP se presenta como una alternativa para los pacientes. Si bien no diagnostican todas las enfermedades raras, sí las más frecuentes y de forma gratuita
Paciencia es una palabra que se saben de memoria los pacientes con enfermedades raras y sus familias. En la mayoría de casos, por desconocimiento, no saben dónde acudir para encontrar el diagnóstico y tratamiento del mal que los aqueja. Pocos saben que el Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña (INSN Breña) es el centro de referencia en enfermedades raras en el Perú y por parte de la academia, la Universidad San Martín de Porres también se suma al diagnóstico e investigación de estas patologías.
En la primera entrega del especial multimedia de la Agencia Andina, médicos genetistas e investigadores del INSN Breña explicaron los avances que han tenido en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras en el Perú.
Precisamente, el Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo del INSN Breña juega un papel crucial en la identificación de las causas genéticas de estas patologías, realizando tres pruebas: citogenética, microarreglos (CMA) y la secuenciación exómica.
En nuestro país, más de dos millones de personas viven con enfermedades raras o huérfanas Se trata de un conjunto de patologías complejas, graves y crónicas, que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población en general. Muchas de estas enfermedades son progresivas, comenzando de forma sutil y empeorando con el tiempo.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen alrededor de 7000 enfermedades raras que afectan aproximadamente al 6% de la población mundial.
En esta segunda entrega del especial multimedia de la Agencia Andina, la doctora María Luisa Guevara, jefa del Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la Universidad San Martín de Porres, explica que la derivación temprana de los pacientes al servicio de genética es crucial para un diagnóstico preciso, lo que impacta en el pronóstico, terapia física, tratamiento y acceso a fármacos.
Desde hace 24 años, ella se dedica al estudio y diagnóstico genético de enfermedades raras en el país. La especialista detalla cómo la USMP ofrece diagnósticos genéticos gratuitos para algunas enfermedades raras frecuentes y cáncer hereditario, colaborando con hospitales de EsSalud y asociaciones de pacientes.

Fuente: Andina